- Онкологические фенотипы (рак)
APC – семейный аденоматозный полипоз
RET – семейный медуллярный рак щитовидной железы / МЭН2
BRCA1, BRCA2, PALB2 – наследственный рак молочной железы и яичников
SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB, MAX, TMEM127 – параганглиомы, феохромоцитомы
BMPR1A, SMAD4 – ювенильные полипозы, полипоз + телеангиэктазии
TP53 – синдром Ли–Фраумени
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 – синдром Линча
MEN1 – МЭН1
MUTYH – ассоциированный с полипозом (MAP)
NF2 – NF2-связанный шванноматоз
STK11 – синдром Пейтца–Егерса
PTEN – гамартомный синдром PTEN
RB1 – ретинобластома
TSC1, TSC2 – туберозный склероз
VHL – синдром фон Гиппеля–Линдау
WT1 – опухоль Вильмса
- Сердечно-сосудистые заболевания
Аортопатии
FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, ACTA2, MYH11
Аритмогенная кардиомиопатия
PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
RYR2, CASQ2, TRDN
Дилатационная кардиомиопатия
TNNT2, LMNA, FLNC, TTN, BAG3, DES, RBM20, TNNC1
Гипертрофическая кардиомиопатия
MYH7, MYBPC3, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, MYL2
Семейная гиперхолестеринемия
LDLR, APOB, PCSK9
Синдром удлиненного QT / Бругада
KCNQ1, KCNH2, SCN5A
- Врождённые нарушения обмена
По списку ACMG SF:
BTD – дефицит биотинидазы
GLA – болезнь Фабри
OTC – дефицит орнитинтранскарбамилазы
GAA – болезнь Помпе
HFE – наследственный гемохроматоз
ACVRL1, ENG – наследственная геморрагическая телеангиэктазия
RYR1, CACNA1S – злокачественная гипертермия
HNF1A – MODY-тип
RPE65 – RPE65-ассоциированная ретинопатия
ATP7B – болезнь Вильсона
TTR – наследственный транстиретиновый амилоидоз